Neben den reinen Vorsorgeuntersuchungen gibt es eine ganze Reihe weiterer Untersuchungen, die Aufschluss über den Gesundheitszustand des Babys geben.
So gibt es die Chorionzottenbiopsie, bei der durch die Bauchdecke oder durch die Scheide Zottengewebe von der Außenhaut der Keimblase entnommen wird. In diesem Gewebe sind kindliche Zellen enthalten, die auf Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom, Muskel-, Blut- und Stoffwechselkrankheiten untersucht werden. Diese Untersuchung ist bereits ab der achten Woche möglich und man erhält innerhalb von wenigen Tagen die Diagnose. Das Risiko einer nachfolgenden Fehlgeburt liegt bei zwei Prozent.
Eine weitere Untersuchung ist die Amniozentese, bei der der Arzt mit einer Punktionsnadel durch die Bachdecke der Schwangeren Fruchtwasser entnimmt. In dem Fruchtwasser schwimmen Zellen des Babys, die dann untersucht werden. Eine Amniozentese liefert im Grunde die gleichen Informationen wie die Chorionzottenbiopsie, erkennt aber auch Neuralrohrdefekte wie einen offenen Rücken. Möglich ist diese Untersuchung zwischen der 13. und 18. Woche und nach zwei bis drei Wochen kann man mit einer Diagnose rechnen. Das Fehlgeburtrisiko liegt bei ein bis zwei Prozent.
Mit dem Tripletest, kann das statistische Risiko einer Behinderung des Kindes errechnet werden. Während der Schwangerschaft verändert sich die Konzentration bestimmter Hormone und Eiweiße im Blut der Frau. Mit diesem Bluttest und dem Alter der Frau kann das Risiko ein behindertes Kind zu bekommen, errechnet werden. Allerdings ist dieser Test sehr umstritten, da er nur vage Hinweise bringt. Eine Klarheit kann nur mit einer Amniozentese erreicht werden. Der Tripletest kann zwischen der 14. und der 16. Woche erfolgen.
Mit dem First Trimester-Scan erfahren Frauen wieder nur, ob das Risiko einer Behinderung des Kindes höher ist oder niedriger als bei anderen Frauen in ihrer Altersgruppe. Hierbei handelt es sich um eine Kombination aus Blut- und Ultraschalluntersuchung. Gewissheit bringt hierbei auch nur die Amniozentese
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